ph0

xGen ChrodysGen 3.0 - информационно-поисковая система и банк данных по хромосомной патологии,
описывающая 2404 случая (в основном пациенты детского возраста с одним из 624 вариантов нарушений хромосом),
собранных из отечественных

и зарубежных периодических изданий,
руководств, регистров, а также собственных наблюдений.
xGen ChrodysGen 3.0 - Новая информационная система, разработанная на платформе xGen.
Наполнение системы произведено на основе базы данных ИПС “CHRODYS 2.2″.
Первая версия Chrodys была создана в 1997 году по руководством академика РАМН, профессора
Владимира Ильича Иванова. Данная версия использовалась в проекте “Геном человека”.

ИПС используется в практическом здравоохранении в ряде региональных медико-генетических
консультаций и диагностических центров России, для обучения редким синдромам, для поиска причин
возникновения и путей развития хромосомных болезней, для прицельного молекулярного картирования
и изучения генома.
Материалы по данным системы докладывались на конференциях в России и за рубежом, опубликованы
в научной печати, демонстрировались на научно-практических конференциях Минздрава РФ,
Российском съезде медицинских генетиков 2000 года, на выставке “Человек и лекарство”.
Описание собственных находок редкой хромосомной патологии опубликованы в отечественных и
зарубежных журналах, вошли в первые отечественные регистры, а также: в зарубежный каталог
“Chromosomal Variation in Man” (под ред. D.S. Borgaonkar), на 3-й и 4-й СD-диски компьютерной
системы POSSUM.

Возможности ChrodysGen 3.0:

Просмотр описания пациента, имеющего определенную анеусомию в аутосоме;
Ознакомление с информацией о написании кариотипа в соответствии с ISCN-1995;
Выбор локусов с помощью оригинальных цитогенетических карт сегментных анеусомий аутосом,
демонстрирующих спектр и размер анеусомий, для которых установлена связь с патологическими
фенотипами;
Просмотр цитогенетического нарушения по микрофотографиям аутосом пациента;
Информация о клиническия проявлениях каждого случая;
Фотографии пациента и отдельных пороков его развития;
Диагностический модуль программы, позволяет по выявляемым клиническим особенностям у пациента
выявить схожие случаи в банке ChrodysGen 3.0 и предположить характер хромосомной патологии
Получить справку о клинических терминах из словника;
Осуществить печать отобранной из банка данных информации.

Версия ChrodysGen 3.0 предназначена:
для повышения уровня диагностики хромосомных синдромов;
для приобретения знаний в области клинической цитогенетики, синдромологии и <патологической
анатомии> генома;
как инструмент прицельного молекулярно-генетического картирования в изучении генома человека
(благодаря объединению цитогенетического картирования с генетическими маркерами);
как материал для изучения хромосомных синдромов.
ИПС могут использовать клинические цитогенетики, клинические генетики, педиатры,
патологоанатомы и другие специалисты, которые нуждаются в диагностике пациентов с врожденными
пороками развития. ИПС может быть полезна преподавателям, аспирантам, студентам
медико-биологических ВУЗов, а также исследователям генома человека.